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Doença genética neurocutânea, clinicamente heterogênea, caracterizada por manchas café com leite, nódulos de Lisch na íris, sardas axilares e inguinais e múltiplos neurofibromas.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Efficacy and organ protective effects of continuous renal replacement therapy in children with organic acidemia complicated by decompensated acidosis: a retrospective study in PICU.
Lung function in adult patients with osteogenesis imperfecta: a cohort study.
The role of exome sequencing in childhood interstitial or diffuse lung disease.
Effect of Paroxetine-Mediated G-Protein Receptor Kinase 2 Inhibition vs Placebo in Patients With Anterior Myocardial Infarction: A Randomized Clinical Trial.
Leveraging the UMLS As a Data Standard for Rare Disease Data Normalization and Harmonization.