A oligodactilia tetramélica pós-axial é uma doença rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por oligodactilia pós-axial isolada em todas as quatro extremidades. Os pacientes apresentam um padrão consistente de malformação que varia desde a ausência completa dos 5º metacarpos, metatarsos e falanges até a completa ausência dos 5º metacarpos e metatarsos, com algumas 5ª falanges distais residuais. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A oligodactilia tetramélica pós-axial é uma doença rara, genética e congênita de malformação dos membros, caracterizada por oligodactilia pós-axial isolada em todas as quatro extremidades. Os pacientes apresentam um padrão consistente de malformação que varia desde a ausência completa dos 5º metacarpos, metatarsos e falanges até a completa ausência dos 5º metacarpos e metatarsos, com algumas 5ª falanges distais residuais. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Oligodactilia pós-axial tetramérica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2730(Orphanet)
- OMIM OMIM:176240(OMIM)
- MONDO:0008298(MONDO)
- GARD:4065(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781401(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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