A onicodisplasia congênita dos dedos indicadores é definida pela presença da condição ao nascimento, com envolvimento unilateral ou bilateral do dedo indicador, distorção variável da unha ou lúnula e polioníquia, microníquia, anoníquia, hemionicogrifose ou desalinhamento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas da condição afetam primariamente a estrutura das unhas, podendo incluir displasia ungueal, displasia da unha do pé, unha côncava (coiloníquia), platoníquia, unha fina, unha estreita, unha pequena, unha bífida, anoníquia (ausência total de unhas), ausência de lúnula, mau alinhamento da unha do hálux, unha encravada, onicogrifose das unhas das mãos e dos pés, além de susceptibilidade à onicomicose.[1][2]
Podem ocorrer também alterações ósseas e estruturais associadas, tais como falange distal do dedo afilada, duplicação parcial da falange distal do 2º dedo, morfologia anormal da falange do dedo, sindactilia dos dedos 2-3 do pé, displasia do quadril, escoliose e fenda orofacial.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Tratamentos citados na literatura
Na literatura científica biomédica foram identificadas menções associadas à condição para os seguintes fármacos: Cystine (1 publicação), Enalapril (1 publicação) e Simvastatin (1 publicação). Ressalta-se que esses dados correspondem exclusivamente a achados minerados da literatura científica e não configuram recomendação ou prescrição de tratamento.[5]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **onicodisplasia congênita** é uma condição genética rara em que o bebê já nasce com alterações no formato, espessura ou crescimento das unhas e das falanges dos dedos. Os sinais mais visíveis costumam ser unhas pequenas, finas, côncavas, bífidas ou até mesmo a ausência completa de alguma unha. A doença não conta com um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde nem com medicamentos específicos aprovados.
A onicodisplasia congênita dos dedos indicadores é definida pela presença da condição ao nascimento, com envolvimento unilateral ou bilateral do dedo indicador, distorção variável da unha ou lúnula e polioníquia, microníquia, anoníquia, hemionicogrifose ou desalinhamento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Onicodisplasia congênita
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Onicodisplasia congênita
Centros para Onicodisplasia congênita
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Developmental delay, intellectual disability, short stature, subglottic stenosis, hearing impairment, onychodysplasia of the index fingers, and distinctive facial features: A newly reported autosomal recessive syndrome.
We report on a multiply consanguineous Syrian family where two siblings, a boy and a girl, presented with a compilation of symptoms including developmental delay, severe intellectual disability, absent speech, hearing impairment, short stature, subglottic stenosis, increased length of the palpebral fissures, onychodysplasia of index fingers, scoliosis, genu valgum, and malpositioned toes. Two other individuals from the extended family with similar clinical features are also described. Array-CGH did not reveal any pathological copy number variation. Exome sequencing failed to find any causal variants. Differential diagnoses and the possibility that we might be reporting a hitherto unknown syndrome are discussed.
Iso-Kikuchi Syndrome: Report of 3 Pediatric Cases.
Iso-Kikuchi syndrome, or congenital onychodysplasia of the index finger, is an uncommon condition characterized by total anonychia or dysplasia of the nail of the index finger. It is occasionally accompanied by underlying bone abnormalities and is rarely associated with other conditions. Although various hypotheses have been put forward to explain the pathophysiology of the syndrome, its etiology remains unknown. We report the cases of 3 pediatric patients (2 boys and 1 girl) with nail changes and bone abnormalities consistent with Iso-Kikuchi syndrome. We highlight the importance of recognizing this entity early to avoid the need for additional tests and unnecessary treatment.
[Iso Kikuchi syndrome: Congenital onychodysplasia of the index fingers, or COIF syndrome].
Congenital isolated Iso-Kikuchi syndrome in a newborn.
Classic CO (also called Iso-Kikuchi syndrome) represents a benign, isolated condition associated with normal patient outcome. Nevertheless, clinical follow-up and/or further clinically-based tests are needed to exclude other nail diseases associated with multisystem pathology; complete family history is also important to determine sporadic or hereditary transmission of such condition.
Neonate born to hepatitis B carrier mother presenting with congenital onychodysplasia of the index finger (Iso-Kikuchi syndrome).
Publicações recentes
Analysis of neuromuscular blockade use and prognosis in resuscitation of isolated congenital diaphragmatic hernia: data from Japanese CDH Study Group.
A missing roof: Congenital orbital dystopia secondary to orbital roof defect.
Growth-Based Decision-Making in Congenital Scoliosis with Multiple Vertebral Anomalies.
Giant Isolated Congenital Left Atrial Appendage Aneurysm Complicated by Thrombus: Multimodality Imaging Assessment.
"Congenital Muscular Pseudohypertrophy of the Upper Limb: Morphology, Anatomy and Surgical Guidelines of An Unique Entity".
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 5
Developmental delay, intellectual disability, short stature, subglottic stenosis, hearing impairment, onychodysplasia of the index fingers, and distinctive facial features: A newly reported autosomal recessive syndrome.
American journal of medical genetics. Part A[Iso Kikuchi syndrome: Congenital onychodysplasia of the index fingers, or COIF syndrome].
Annales de dermatologie et de venereologieIso-Kikuchi Syndrome: Report of 3 Pediatric Cases.
Actas dermo-sifiliograficasCongenital isolated Iso-Kikuchi syndrome in a newborn.
Clinical case reportsNeonate born to hepatitis B carrier mother presenting with congenital onychodysplasia of the index finger (Iso-Kikuchi syndrome).
The Turkish journal of pediatricsAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de uma condição rara com início no período neonatal caracterizada por malformações na formação das unhas e das extremidades dos dedos. Ela também é conhecida na literatura médica como síndrome de Iso-Kikuchi ou síndrome COIF.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 fontes citadas no texto · 10 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Onicodisplasia congênita. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/onicodisplasia-congenita
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Onicodisplasia congênita
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
