Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
ORPHA:2783

Osteopetrose autossômica dominante tipo 1

A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Osteopetrose autossômi… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
33 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
Carregando...