Osteopetrose maligna autossômica recessiva

Forma autossômica recessiva de osteopetrose causada por mutação(ões) em pelo menos 8 genes relacionados à função dos osteoclastos. Esta condição é caracterizada pela falha dos osteoclastos em reabsorver o osso, resultando em modelagem/remodelação óssea prejudicada e fragilidade esquelética, apesar do aumento da massa óssea; também está associado a insuficiência hematopoiética, hipocalcemia, erupção dentária perturbada, síndromes de compressão nervosa e comprometimento do crescimento. Alguns casos também estão associados à deterioração neurológica progressiva.