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Papiloma do plexo coroide
ORPHA:2807CID-10 · D33.0CID-11 · 2A00.22OMIM 260500DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício todas idadesHerança AD
Também conhecida comoCPP

O papiloma do plexo coróide é um tipo raro e benigno de tumor do plexo coróide, responsável por 1% de todos os tumores cerebrais, ocorrendo frequentemente no quarto ventrículo (em adultos) e no ventrículo lateral (em crianças), mas às vezes surgindo ectopicamente no parênquima cerebral e apresentando náuseas, vômitos, papiledema, movimentos oculares anormais, bem como aumento do perímetro cefálico, convulsões e comprometimento da marcha devido ao aumento da pressão intracraniana.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O **papiloma do plexo coroide** é um tumor cerebral raro e tipicamente benigno que se desenvolve nos ventrículos encefálicos de crianças ou adultos. Ele costuma provocar o aumento da pressão dentro da cabeça, gerando sintomas comuns como dor de cabeça, náuseas, vômitos, convulsões e, em bebês, o aumento do tamanho da cabeça. A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante e possui associação com alterações no gene TP53. No Brasil, a doença não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específico publicado pelo Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida pela rede pública de atenção médica especializada.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O papiloma do plexo coróide é um tipo raro e benigno de tumor do plexo coróide, responsável por 1% de todos os tumores cerebrais, ocorrendo frequentemente no quarto ventrículo (em adultos) e no ventrículo lateral (em crianças), mas às vezes surgindo ectopicamente no parênquima cerebral e apresentando náuseas, vômitos, papiledema, movimentos oculares anormais, bem como aumento do perímetro cefálico, convulsões e comprometimento da marcha devido ao aumento da pressão intracraniana.

Pesquisas ativas
1 ensaio
2 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 1982 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D33.0
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Papiloma do plexo coroide
Obrigatório (100%)
100%prev.
Osteossarcoma
Obrigatório (100%)
100%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala
Obrigatório (100%)
90%prev.
Morfologia anormal do sistema nervoso
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hidrocefalia
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Neoplasia
Ocasional (29-5%)
16sintomas
Muito frequente (5)
Ocasional (6)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Papiloma do plexo coroideChoroid plexus papilloma
Obrigatório (100%)100%
OsteossarcomaOsteosarcoma
Obrigatório (100%)100%
Obrigatório (100%)100%
Morfologia anormal do sistema nervosoAbnormal nervous system morphology
Muito frequente (99-80%)90%
HidrocefaliaHydrocephalus
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa44desde 1982
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos4publicações
Pico19521 papers
Linha do tempo
19902000201020201982Hoje · 2026🧪 2023Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

TP53Cellular tumor antigen p53Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (10)
TP53 Regulates Metabolic GenesRegulation of TP53 ExpressionRegulation of TP53 DegradationOncogene Induced SenescenceOxidative Stress Induced Senescence
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
73.0 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
37.0 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
35.2 TPM
Fibroblastos
32.9 TPM
Ovário
32.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (29)
Li-Fraumeni syndromenasopharyngeal carcinoma, susceptibility to, 1hepatocellular carcinomafamilial pancreatic carcinoma
HGNC:11998UniProt:P04637

Variantes genéticas (ClinVar)

1.725 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.377del (p.Tyr126fs) ()
🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.494dup (p.Ser166fs) ()
🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.184_187dup (p.Ala63fs) ()
🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.549dup (p.Asp184fs) ()
🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.43del (p.Ser15fs) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Activation of NOXA and translocation to mitochondria Activation of PUMA and translocation to mitochondria Pre-NOTCH Transcription and Translation Oxidative Stress Induced Senescence Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF) Oncogene Induced Senescence DNA Damage/Telomere Stress Induced Senescence SUMOylation of transcription factors Autodegradation of the E3 ubiquitin ligase COP1 Association of TriC/CCT with target proteins during biosynthesis Pyroptosis TP53 Regulates Metabolic Genes Ub-specific processing proteases Ovarian tumor domain proteases Recruitment and ATM-mediated phosphorylation of repair and signaling proteins at DNA double strand breaks Interleukin-4 and Interleukin-13 signaling TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in Cytochrome C Release TP53 regulates transcription of several additional cell death genes whose specific roles in p53-dependent apoptosis remain uncertain TP53 Regulates Transcription of Caspase Activators and Caspases TP53 Regulates Transcription of Death Receptors and Ligands TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in G2 Cell Cycle Arrest TP53 regulates transcription of additional cell cycle genes whose exact role in the p53 pathway remain uncertain TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in G1 Cell Cycle Arrest Regulation of TP53 Expression Regulation of TP53 Activity through Phosphorylation Regulation of TP53 Degradation Regulation of TP53 Activity through Acetylation Regulation of TP53 Activity through Association with Co-factors Regulation of TP53 Activity through Methylation

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
1Fase 11
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Papiloma do plexo coroide

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

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Outros ensaios clínicos

2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.

Distribuição por fase
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a literatura cataloga a condição com herança autossômica dominante. O quadro apresenta associação genética com alterações no gene TP53.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2807
    Orphanet
  2. GARD:4214
    GARD (NIH)
  3. Q623668
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Papiloma do plexo coroide. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/papiloma-do-plexo-coroide

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Papiloma do plexo coroide
Compêndio · Raras BR

Papiloma do plexo coroide

ORPHA:2807 · MONDO:0009837
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
D33.0 · Neoplasia benigna do encéfalo, supratentorial
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0205770
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara