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Papiloma do plexo coroide
ORPHA:2807CID-10 · D33.0CID-11 · 2A00.22OMIM 260500DOENÇA RARA

O papiloma do plexo coróide é um tipo raro e benigno de tumor do plexo coróide, responsável por 1% de todos os tumores cerebrais, ocorrendo frequentemente no quarto ventrículo (em adultos) e no ventrículo lateral (em crianças), mas às vezes surgindo ectopicamente no parênquima cerebral e apresentando náuseas, vômitos, papiledema, movimentos oculares anormais, bem como aumento do perímetro cefálico, convulsões e comprometimento da marcha devido ao aumento da pressão intracraniana.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O papiloma do plexo coróide é um tipo raro e benigno de tumor do plexo coróide, responsável por 1% de todos os tumores cerebrais, ocorrendo frequentemente no quarto ventrículo (em adultos) e no ventrículo lateral (em crianças), mas às vezes surgindo ectopicamente no parênquima cerebral e apresentando náuseas, vômitos, papiledema, movimentos oculares anormais, bem como aumento do perímetro cefálico, convulsões e comprometimento da marcha devido ao aumento da pressão intracraniana.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 1982 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D33.0
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala
Obrigatório (100%)
100%prev.
Osteossarcoma
Obrigatório (100%)
100%prev.
Papiloma do plexo coroide
Obrigatório (100%)
90%prev.
Hidrocefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do sistema nervoso
Muito frequente (99-80%)
17%prev.
Hipertonia
Ocasional (29-5%)
16sintomas
Muito frequente (5)
Ocasional (6)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso no desenvolvimento da falaHP:0025709
Obrigatório (100%)100%
OsteossarcomaOsteosarcoma
Obrigatório (100%)100%
Papiloma do plexo coroideChoroid plexus papilloma
Obrigatório (100%)100%
HidrocefaliaHydrocephalus
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do sistema nervosoAbnormal nervous system morphology
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa44desde 1982
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos4publicações
Pico19521 papers
Linha do tempo
19902000201020201982Hoje · 2026🧪 2001Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

TP53Cellular tumor antigen p53Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775, PubMed:15340061, PubMed:17317671, PubMed:17349958, PubMed:19556538, PubMed:20673990, PubMed:20959462, PubMed:22726440, PubMed:24051492, PubMed:24652652, PubMed:35618207, PubMed:36634798, PubMed:38653238, PubMed:9840937). Acts as a tumor suppressor in many tumor types; induces growth arrest or apop

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleusNucleus, PML bodyEndoplasmic reticulumMitochondrion matrixCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome

VIAS BIOLÓGICAS (10)
TP53 Regulates Metabolic GenesRegulation of TP53 ExpressionRegulation of TP53 DegradationOncogene Induced SenescenceOxidative Stress Induced Senescence
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
73.0 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
37.0 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
35.2 TPM
Fibroblastos
32.9 TPM
Ovário
32.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (29)
Li-Fraumeni syndromenasopharyngeal carcinoma, susceptibility to, 1hepatocellular carcinomafamilial pancreatic carcinoma
HGNC:11998UniProt:P04637

Variantes genéticas (ClinVar)

1,725 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.377del (p.Tyr126fs) ()
🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.494dup (p.Ser166fs) ()
🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.184_187dup (p.Ala63fs) ()
🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.549dup (p.Asp184fs) ()
🧬 TP53: NM_000546.6(TP53):c.43del (p.Ser15fs) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Activation of NOXA and translocation to mitochondria Activation of PUMA and translocation to mitochondria Pre-NOTCH Transcription and Translation Oxidative Stress Induced Senescence Formation of Senescence-Associated Heterochromatin Foci (SAHF) Oncogene Induced Senescence DNA Damage/Telomere Stress Induced Senescence SUMOylation of transcription factors Autodegradation of the E3 ubiquitin ligase COP1 Association of TriC/CCT with target proteins during biosynthesis Pyroptosis TP53 Regulates Metabolic Genes Ub-specific processing proteases Ovarian tumor domain proteases Recruitment and ATM-mediated phosphorylation of repair and signaling proteins at DNA double strand breaks Interleukin-4 and Interleukin-13 signaling TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in Cytochrome C Release TP53 regulates transcription of several additional cell death genes whose specific roles in p53-dependent apoptosis remain uncertain TP53 Regulates Transcription of Caspase Activators and Caspases TP53 Regulates Transcription of Death Receptors and Ligands TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in G2 Cell Cycle Arrest TP53 regulates transcription of additional cell cycle genes whose exact role in the p53 pathway remain uncertain TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in G1 Cell Cycle Arrest Regulation of TP53 Expression Regulation of TP53 Activity through Phosphorylation Regulation of TP53 Degradation Regulation of TP53 Activity through Acetylation Regulation of TP53 Activity through Association with Co-factors Regulation of TP53 Activity through Methylation

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
1Fase 11
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Associações

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Aicardi's syndrome with multiple papilloma of choroid plexus.
    Arch Neurol· 1982· PMID 7065939recente
  2. CT scanning for papilloma of choroid plexus.
    Neuroradiology· 1978· PMID 752122recente
  3. Papilloma of choroid plexus in a 10-month-old child.
    J Neurosurg· 1959· PMID 13655114recente
  4. Congenital papilloma of choroid plexus; report of a case, with observations on pathogenesis of associated hydrocephalus.
    AMA Arch Neurol Psychiatry· 1952· PMID 12975890recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2807(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:260500(OMIM)
  3. MONDO:0009837(MONDO)
  4. GARD:4214(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q623668(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Papiloma do plexo coroide
Compêndio · Raras BR

Papiloma do plexo coroide

ORPHA:2807 · MONDO:0009837
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
D33.0 · Neoplasia benigna do encéfalo, supratentorial
CID-11
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0205770
EuropePMC
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