ORPHA:2796
Paquidermoperiostose
Doença hereditária genética e clinicamente heterogênea caracterizada por baqueteamento digital e osteoartropatia, com características variáveis de paquidermia, fechamento tardio das fontanelas e doença cardíaca congênita. Existem dois tipos de PHO: paquidermoperiostose e cranioosteoartropatia.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Paquidermoperiostose monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
204 casos documentados
2Genes causadores
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