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Pentassomia X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de três cromossomos X extras em mulheres (49,XXXXX em vez de 46,XX).
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A long-term observational study on autoimmune pulmonary alveolar proteinosis revealed a sustained and generalized decrease in serum autoantibody levels.
Characterisation of the wound microbiome and antimicrobial resistance profiles in clinical isolates from epidermolysis bullosa patients.
The prevalence and long-term response to calcium channel blockers in patients with pulmonary arterial hypertension and positive vasoreactivity test - results of multicenter national registry (BNP-PL).
Evaluation of serum NEAT1 and MALAT1 expression as diagnostic biomarkers in tyrosinemia, a rare metabolic disorder.
Burden of disease in adult patients with hereditary angioedema: results from a multinational survey.