Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks
ORPHA:3056

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks

Deficiência intelectual sindrômica ligada ao X, caracterizada por déficit intelectual moderado a grave em meninos e déficit intelectual moderado em meninas. Foi descrito em 14 membros de quatro gerações de uma família. Foi relatada macrocefalia e holoprosencefalia também pode estar presente (dois familiares). O modo de transmissão é semi-dominante ligado ao X.

1 gene identificado
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Perturbação do desenvo… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
4Publicações indexadas
Carregando...