ORPHA:85290
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wilson
A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Wilson, é caracterizada por grave déficit intelectual com mutismo, epilepsia, retardo de crescimento e infecções recorrentes. Foi descrito em três homens de três gerações de uma família. O gene causador foi localizado na região 11p do cromossomo X.
<1 / 1 000 000Ensaios clínicos ativosX-linked dominant
Agente Perturbação do desenvo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Ensaios ativos
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