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Poliartrite sem fator reumatoide
ORPHA:85408CID-10 · M08.3CID-11 · FA24.1PCDT · SUSDOENÇA RARA
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AudiçãoInício infantilHerança Complex
Também conhecida comoJIA

A poliartrite com fator reumatoide negativo é um termo usado para descrever um grupo de condições variadas e não bem definidas, que inclui tanto formas de poliartrite com fator reumatoide negativo quanto formas de oligoartrite que se tornam mais generalizadas em menos de 6 meses após o início.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A poliartrite sem fator reumatoide é um quadro inflamatório das articulações que começa na infância e apresenta testes de fator reumatoide negativos. A criança ou adolescente pode sentir dor e inchaço nas juntas, rigidez ao se movimentar e febre baixa, além de risco de inflamações nos olhos. Medicamentos como imunossupressores e anti-inflamatórios são discutidos em pesquisas médicas internacionais para o controle do quadro. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, exigindo acompanhamento na rede de saúde pública.

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A poliartrite com fator reumatoide negativo é um termo usado para descrever um grupo de condições variadas e não bem definidas, que inclui tanto formas de poliartrite com fator reumatoide negativo quanto formas de oligoartrite que se tornam mais generalizadas em menos de 6 meses após o início.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Mar 19

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
8.0
Europe
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 0%
PCDT disponívelCID-10: M08.3
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Edema do tornozelo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Inchaço articular
Frequente (79-30%)
55%prev.
Artrite
Frequente (79-30%)
55%prev.
Osteoartrite do joelho
Frequente (79-30%)
55%prev.
Artralgia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada
Frequente (79-30%)
31sintomas
Frequente (11)
Ocasional (18)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Edema do tornozeloAnkle swelling
Frequente (79-30%)55%
Inchaço articularJoint swelling
Frequente (79-30%)55%
ArtriteArthritis
Frequente (79-30%)55%
Osteoartrite do joelhoKnee osteoarthritis
Frequente (79-30%)55%
ArtralgiaArthralgia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

7 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Multigenic/multifactorial.

ANKRD55Ankyrin repeat domain-containing protein 55Major susceptibility factor inTolerante
OUTRAS DOENÇAS (2)
rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritisoligoarticular juvenile idiopathic arthritis
HGNC:25681UniProt:Q3KP44
PTPN22Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 22Major susceptibility factor inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Phosphorylation of CD3 and TCR zeta chainsTranslocation of ZAP-70 to Immunological synapse
MECANISMO DE DOENÇA

Systemic lupus erythematosus

A chronic, relapsing, inflammatory, and often febrile multisystemic disorder of connective tissue, characterized principally by involvement of the skin, joints, kidneys and serosal membranes. It is of unknown etiology, but is thought to represent a failure of the regulatory mechanisms of the autoimmune system. The disease is marked by a wide range of system dysfunctions, an elevated erythrocyte sedimentation rate, and the formation of LE cells in the blood or bone marrow.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Linfócitos
50.6 TPM
Baço
13.9 TPM
Sangue
12.7 TPM
Intestino delgado
9.6 TPM
Pulmão
8.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
systemic lupus erythematosusVogt-Koyanagi-Harada diseaseoligoarticular juvenile idiopathic arthritisrheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis
HGNC:9652UniProt:Q9Y2R2
PTPN2Tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 2Major susceptibility factor inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Interleukin-37 signaling
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
26.5 TPM
Ovário
21.1 TPM
Pulmão
20.3 TPM
Fibroblastos
19.6 TPM
Baço
19.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
oligoarticular juvenile idiopathic arthritisrheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis
HGNC:9650UniProt:P17706
IL2RBInterleukin-2 receptor subunit betaMajor susceptibility factor inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Interleukin-2 signalingInterleukin-15 signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Immunodeficiency 63 with lymphoproliferation and autoimmunity

An autosomal recessive disorder characterized by immune dysregulation resulting in lymphoid proliferation, dermatitis, enteropathy, autoantibodies, hypergammaglobulinemia, and immunodeficiency with recurrent infections. Patients show increased susceptibility to viral infections, particularly cytomegalovirus disease.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Linfócitos
132.9 TPM
Baço
45.4 TPM
Sangue
24.8 TPM
Pulmão
10.7 TPM
Intestino delgado
8.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
immunodeficiency 63 with lymphoproliferation and autoimmunityoligoarticular juvenile idiopathic arthritisrheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis
HGNC:6009UniProt:P14784
IL2RAInterleukin-2 receptor subunit alphaMajor susceptibility factor inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (4)
RAF/MAP kinase cascadeInterleukin receptor SHC signalingInterleukin-2 signalingRUNX1 and FOXP3 control the development of regulatory T lymphocytes (Tregs)
MECANISMO DE DOENÇA

Type 1 diabetes mellitus 10

A multifactorial disorder of glucose homeostasis that is characterized by susceptibility to ketoacidosis in the absence of insulin therapy. Clinical features are polydipsia, polyphagia and polyuria which result from hyperglycemia-induced osmotic diuresis and secondary thirst. These derangements result in long-term complications that affect the eyes, kidneys, nerves, and blood vessels.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Baço
9.3 TPM
Linfócitos
8.3 TPM
Intestino delgado
7.2 TPM
Adipose Visceral Omentum
3.0 TPM
Pulmão
2.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
immunodeficiency due to CD25 deficiencyrheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritisoligoarticular juvenile idiopathic arthritistype 1 diabetes mellitus 10
HGNC:6008UniProt:P01589
STAT4Signal transducer and activator of transcription 4Major susceptibility factor inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Interleukin-20 family signalingInterleukin-21 signalingInterleukin-12 signalingInterleukin-35 SignallingInterleukin-23 signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Systemic lupus erythematosus 11

A chronic, relapsing, inflammatory, and often febrile multisystemic disorder of connective tissue, characterized principally by involvement of the skin, joints, kidneys and serosal membranes. It is of unknown etiology, but is thought to represent a failure of the regulatory mechanisms of the autoimmune system. The disease is marked by a wide range of system dysfunctions, an elevated erythrocyte sedimentation rate, and the formation of LE cells in the blood or bone marrow.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
34.7 TPM
Pituitária
24.0 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
17.3 TPM
Baço
16.7 TPM
Córtex cerebral
15.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (7)
disabling pansclerotic morphea of childhoodpediatric systemic lupus erythematosusoligoarticular juvenile idiopathic arthritissystemic lupus erythematosus
HGNC:11365UniProt:Q14765
CD247T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chainMajor susceptibility factor inModerado
VIAS BIOLÓGICAS (9)
Translocation of ZAP-70 to Immunological synapseDownstream TCR signalingPhosphorylation of CD3 and TCR zeta chainsImmunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cellFCGR3A-mediated phagocytosis
MECANISMO DE DOENÇA

Immunodeficiency 25

An immunological deficiency characterized by T-cells impaired immune response to alloantigens, tetanus toxoid and mitogens.

OUTRAS DOENÇAS (4)
immunodeficiency 25rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritisT-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zetaoligoarticular juvenile idiopathic arthritis
HGNC:1677UniProt:P20963

Variantes genéticas (ClinVar)

119 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CD247: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()
🧬 CD247: GRCh37/hg19 1q23.3-25.1(chr1:164571371-175708060)x1 ()
🧬 CD247: NC_000001.10:g.(?_167487625)_(167487702_?)del ()
🧬 CD247: GRCh37/hg19 1q24.2-24.3(chr1:167391422-171843613) ()
🧬 CD247: GRCh37/hg19 1q23.3-24.3(chr1:162330810-171532331) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Poliartrite sem fator reumatoide

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Clinical insights into heterogeneity of rheumatoid factor negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis across the world.

Pediatric rheumatology online journal2025 Mar 19

To our knowledge, limited information is available about the differences in the characteristics of rheumatoid factor (RF)-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis (JIA) throughout the world. This study was aimed to compare the demographic and clinical features of patients with RF-negative polyarthritis across the world. Patients were part of a multinational sample included in a study aimed to investigate the prevalence of disease categories, treatment regimens, and disease status in patients from different geographical areas (EPOCA Study). All patients underwent a retrospective assessment, based on the review of clinical chart, and a cross-sectional evaluation, which included assessment of physician- and parent-reported outcomes and collection of ongoing medications. Among the 9081 patients enrolled in the EPOCA study, 2141 patients (23.6%) with RF-negative polyarthritis were included in the present analysis. The prevalence of RF-negative polyarthritis was highest in North America and lowest in Southeast Asia (12.7%). The age at disease onset was lower in Northern and Southern Europe, where the highest prevalence of uveitis was found. Uveitis was rare in Southeast Asia, Africa & Middle East and Latin America. Patients from Eastern Europe, Latin America and Africa and Middle East presented with the highest prevalence of active joints at the visit. The combination of early onset, ANA positivity, and uveitis was observed mainly in Southern Europe (39%). Our results confirm the wide heterogeneity of the clinical presentation and outcome of children with RF-negative polyarticular JIA throughout the world. In particular, relevant differences in the onset age were observed across geographic areas. The group of children with early onset polyarthritis, ANA positivity, and risk of uveitis is remarkably frequent in Southern Europe.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença que causa inflamação em múltiplas articulações durante a infância, sem a presença do fator reumatoide nos exames. A apresentação clínica é variada e pode abranger casos que começam em poucas articulações e se expandem rapidamente.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:85408
    Orphanet
  2. Artrite Idiopática Juvenil
    PCDT · Ministério da Saúde
  3. GARD:3931
    GARD (NIH)
  4. Q55788660
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Poliartrite sem fator reumatoide. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/poliartrite-sem-fator-reumatoide

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Poliartrite sem fator reumatoide

ORPHA:85408 · MONDO:0019432
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Multigenic/multifactorial
CID-10
M08.3 · Poliartrite juvenil (soro-negativa)
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
8.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C3890205
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara