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Síndromes de desenvolvimento causadas por mutações germinativas (ou, em casos raros, por mosaicismo somático) em genes que alteram a subfamília Ras e proteínas quinases ativadas por mitógenos que controlam a transdução de sinal.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
🥉 Relato de casoPlatelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.