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Síndrome 49,XXXYY
ORPHA:261534

Síndrome 49,XXXYY

49, a síndrome XXXYY é uma anomalia cromossômica que ocorre quando um homem herda duas cópias extras do cromossomo X e uma cópia extra do cromossomo Y. A condição é extremamente rara, com apenas alguns casos relatados na literatura médica. Os sinais e sintomas associados a esses casos incluem deficiência intelectual grave, características faciais distintas, estatura normal a alta, ginecomastia, hipogonadismo e anormalidades comportamentais. 49, a síndrome XXXYY é provavelmente causada por um erro (chamado de não disjunção) que ocorre na concepção ou durante a formação do espermatozoide e/ou óvulo. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

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