Síndrome 49,XYYYY

49, XYYYY é uma anomalia rara do número do cromossomo Y com um fenótipo variável caracterizado principalmente por deficiência intelectual moderada a grave, atraso na fala, hipotonia e características dismórficas leves, incluindo assimetria facial, hipertelorismo, orelhas caídas bilaterais e micrognatia. Anormalidades esqueléticas (como deformidades do crânio, sinostose radioulnar, flexão do cotovelo, clinodactilia, braquidactilia) e problemas comportamentais também têm sido associados a esta condição. A genitália é normal ao nascimento, embora hipogonadismo e azoospermia tenham sido relatados em adultos.