A **síndrome 48,XYYY** é uma condição genética rara em que o menino nasce com dois cromossomos Y adicionais, afetando exclusivamente indivíduos do sexo masculino. Os sinais mais comumente percebidos pela família são a estatura bastante elevada, atrasos no desenvolvimento da fala e particularidades dentárias. Não existe um medicamento específico que cure a síndrome, mas medidas de apoio e terapias de reabilitação auxiliam no desenvolvimento integral. No SUS, embora não haja um protocolo oficial exclusivo (PCDT), estão previstos exames genéticos como o cariótipo e procedimentos de atendimento em reabilitação.

A síndrome 48,XYYY é uma anomalia rara do número do cromossomo Y que afeta apenas homens e é caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento (especialmente da fala), deficiência intelectual normal a leve, dentes grandes e irregulares com esmalte deficiente, estatura alta e acne. Estenose radioulnar e clinodactilia também foram associadas. Os meninos geralmente apresentam genitália normal, enquanto hipogonadismo e infertilidade são frequentemente relatados em homens adultos.