A síndrome 48,XYYY é uma anomalia rara do número do cromossomo Y que afeta apenas homens e é caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento (especialmente da fala), deficiência intelectual normal a leve, dentes grandes e irregulares com esmalte deficiente, estatura alta e acne. Estenose radioulnar e clinodactilia também foram associadas. Os meninos geralmente apresentam genitália normal, enquanto hipogonadismo e infertilidade são frequentemente relatados em homens adultos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome 48,XYYY é uma anomalia rara do número do cromossomo Y que afeta apenas homens e é caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento (especialmente da fala), deficiência intelectual normal a leve, dentes grandes e irregulares com esmalte deficiente, estatura alta e acne. Estenose radioulnar e clinodactilia também foram associadas. Os meninos geralmente apresentam genitália normal, enquanto hipogonadismo e infertilidade são frequentemente relatados em homens adultos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome 48,XYYY
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:99329(Orphanet)
- MONDO:0020469(MONDO)
- GARD:11985(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q106311469(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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