Síndrome acro-reno-ocular

Síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por manifestações oculares (anomalia de Duane uni ou bilateral (95% dos casos), hipoplasia congênita do nervo óptico ou coloboma do disco óptico), surdez bilateral e malformação dos raios radiais que pode incluir hipoplasia tenar e/ou hipoplasia ou aplasia dos polegares; hipoplasia ou aplasia dos rádios; encurtamento e desvio radial dos antebraços; polegares trifalângicos; e duplicação do polegar (polidactilia pré-axial). O fenótipo sobrepõe-se a outras doenças relacionadas com SALL4>/i>, incluindo síndrome acro-renal-ocular e síndrome de Holt-Oram (ver estes termos). A transmissão é autossômica dominante.