ORPHA:49827
Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível
A anemia megaloblástica responsiva à tiamina (TRMA) é caracterizada por uma tríade de anemia megaloblástica, diabetes mellitus não tipo I e surdez neurossensorial.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome anemia megalo… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
80 casos documentados
1Genes causadores
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