ORPHA:1231
Síndrome Barber-Say
A síndrome de Barber Say (BSS) é uma displasia ectodérmica rara de início neonatal caracterizada por hipertricose congênita generalizada, pele atrófica, ectrópio e microstomia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome Barber-Say monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
16 casos documentados
1Genes causadores
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