Síndrome branquio-ótico

A síndrome branquiótica é uma síndrome genética rara de anomalias congênitas múltiplas, caracterizada por anomalias do segundo arco branquial (cistos e fístulas branquiais), malformações da orelha externa, média e interna associadas à perda auditiva neurossensorial, mista ou condutiva e ausência de anomalias renais. Os achados auditivos típicos consistem em aurículas malformadas (por exemplo, orelhas caídas ou em concha), fossas e/ou marcas pré-auriculares e displasias da orelha média e/ou interna (incluindo hipoplasia coclear, vestibular e dos canais semicirculares, malformação dos ossículos e do espaço da orelha média).