ORPHA:2872
Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer
A síndrome cardiocraniana do tipo Pfeiffer é uma doença extremamente rara, reconhecida em menos de dez pacientes em todo o mundo e caracterizada por um defeito cardíaco congênito, craniossinostose sagital e atraso grave no desenvolvimento (retardo de crescimento e déficit intelectual).
<1 / 1 000 000Autosomal dominant
Agente Síndrome cardio-crania… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
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