Síndrome cérebro-pulmão-tireoide
A síndrome cérebro-pulmão-tireoide é uma doença rara caracterizada por hipotireoidismo congênito (HC), síndrome do desconforto respiratório infantil (IRDS) e coreia hereditária benigna (BHC).
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A síndrome cérebro-pulmão-tireoide é uma doença rara caracterizada por hipotireoidismo congênito (HC), síndrome do desconforto respiratório infantil (IRDS) e coreia hereditária benigna (BHC).
3 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
17 ensaios clínicos encontrados, 4 ativos.
International Registry of NKX2-1-Related Disorders: Clinical, Genetic, and Imaging Perspectives.
🥉 Relato de casoA novel NKX2-1 frameshift variant expanding the genetic landscape of benign hereditary chorea.
Deciphering the pathogenicity of three NKX2-1 variants in ultra-severe forms of childhood interstitial lung disease.
Case Report: Hydroxychloroquine in an infant with NKX2-1-associated interstitial lung disease.
[Analysis of clinical characteristics and variant of NKX2-1 gene in a Chinese boy with Brain-Lung-Thyroid syndrome].