ORPHA:1514
Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome craniodigital - atraso mental é caracterizada por sindactilia dos dedos das mãos e dos pés, face característica (expressão facial assustada com um nariz pequeno e pontiagudo, micrognatia, cílios longos e escuros, e sobrancelhas espessas) e défice intelectual.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome cranio-digita… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
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