Síndrome Curry-Jones

A síndrome de Curry-Jones é uma forma de craniossinostose sindrômica, caracterizada por craniossinostose coronal unilateral ou sinostose de sutura múltipla associada à agenesia completa ou parcial do corpo caloso, polissindactilia pré-axial e sindactilia das mãos e/ou pés, juntamente com anomalias da pele (áreas brancas peroladas características que se tornam cicatrizes e atróficas, crescimento anormal de pêlos ao redor dos olhos e/ou bochechas, e em membros), olhos (colobomas de íris, microftalmia) e intestino (intestino curto congênito, má rotação, dismotilidade, constipação crônica, sangramento e miofibromas). Atraso no desenvolvimento e graus variáveis ​​de deficiência intelectual também podem ser observados. Foram relatados múltiplos hamartomas intra-abdominais do músculo liso, tricoblastoma da pele, meningoceles occipitais e desenvolvimento de meduloblastoma desmoplásico.