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Infantile epileptic spasms syndrome as a new phenotype in TOP2B deficiency caused by a de novo variant: a case report and literature review.
🥈 ObservacionalUpper and lower eyelid contour and positional changes after deep skin grafts in ablepharon macrostomia syndrome.
🥇 Meta-análiseModified Reverse Hatchet Flap for Ablepharon-Macrostomia Syndrome.
Cryptophthalmos: associated syndromes and genetic disorders.
Ablepharon macrostomia syndrome: Absent prepuce in the first case report in West Africa.
🥈 Observacional