Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por acromegalia, cutis verticis gyrata, leucoma da córnea, alta estatura, mãos e pés grandes, prognatismo mandibular e periostose.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea é uma condição genética rara que combina características de crescimento excessivo (acromegalia), alterações na pele do couro cabeludo (cutis verticis gyrata) e opacidade na córnea (leucoma). A doença é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene envolvido já é suficiente para manifestar a síndrome. A prevalência exata não é conhecida, e a idade de início dos sintomas não está claramente definida na literatura disponível.[1][2][3]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas incluem: alta estatura, mãos e pés grandes (acromegalia), prognatismo mandibular (queixo proeminente), pele macia, cutis gyrata do couro cabeludo (dobras espessas e enrugadas no couro cabeludo), anormalidades oculares (como leucoma da córnea) e periostose (crescimento excessivo do periósteo, camada que reveste os ossos).[1][3]
Causas genéticas
A síndrome é descrita como de herança autossômica dominante. No entanto, até o momento, o gene específico responsável pela condição não foi identificado ou não está disponível nas bases de dados consultadas. A ausência de um gene conhecido não impede o diagnóstico clínico, mas limita a realização de testes genéticos direcionados.[1][2][4]
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado na presença dos sinais característicos: acromegalia, cutis verticis gyrata e leucoma da córnea. Não há testes genéticos específicos disponíveis para confirmar a síndrome, pois o gene causador ainda não foi identificado. Exames de imagem (como radiografias) podem auxiliar na identificação de periostose e outras alterações ósseas.[1][2][4]
Tratamento e manejo
O manejo é multidisciplinar e focado no controle dos sintomas. Medicamentos como bromocriptina, octreotida e pasireotida (análogos da somatostatina) podem ser utilizados para reduzir os níveis de hormônio do crescimento e controlar a acromegalia. O tratamento deve ser individualizado e acompanhado por endocrinologista, oftalmologista e dermatologista. No Brasil, a cobertura pelo SUS é parcial, o que pode exigir busca por assistência complementar.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea é uma condição congênita rara que causa alterações no crescimento dos ossos, na pele e nos olhos. As famílias costumam notar características como alta estatura, mãos grandes, pés longos e pregas grossas no couro cabeludo chamadas cutis gyrata. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para essa síndrome rara, embora o Ministério da Saúde possua diretrizes voltadas para acromegalia em geral. O acompanhamento médico é focado no controle das manifestações clínicas e ósseas identificadas em cada pessoa.
Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por acromegalia, cutis verticis gyrata, leucoma da córnea, alta estatura, mãos e pés grandes, prognatismo mandibular e periostose.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Acromegalia". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
É uma síndrome malformativa catalogada pelo código ORPHA:964 e OMIM:102100. Ela se caracteriza pelo acometimento articular, ocular, cutâneo e do crescimento esquelético.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-acromegalia-cutis-verticis-gyrata-leucoma-da-cornea
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Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
