A síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizada por atraso psicomotor variável e características dismórficas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizada por atraso psicomotor variável e características dismórficas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.
Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position of PAF and its analogs and participates in PAF inactivation. Regulates the PAF-AH (I) activity in a catalytic dimer composition-dependent manner (By similarity). Required for proper activation of Rho GTPases and actin polymerization at the leading edge of locomoting cerebellar neurons and postmigra
Cytoplasm, cytoskeletonCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosomeCytoplasm, cytoskeleton, spindleNucleus membrane
Lissencephaly 1
A classical lissencephaly. It is characterized by agyria or pachygyria and disorganization of the clear neuronal lamination of normal six-layered cortex. The cortex is abnormally thick and poorly organized with 4 primitive layers. Associated with enlarged and dysmorphic ventricles and often hypoplasia of the corpus callosum.
Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a phosphoserine or phosphothreonine motif (PubMed:35343654). Binding generally results in the modulation of the activity of the binding partner (By similarity). Positively regulates phosphorylated protein HSF1 nuclear export to the cytoplasm (PubMed:12917326). Plays a positive role in the antiviral si
NucleusCytoplasmMelanosome
Variantes genéticas (ClinVar)
429 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
28 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação 17p13.3
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 7
Publicações recentes
Case report: Recurrent catatonia in a patient with 17p13.3 microduplication syndrome.
A Case of Class I 17p13.3 Microduplication Syndrome with Unilateral Hearing Loss.
Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome: Case-Report of a Familial Small Microduplication.
Case Report: First Case of Non-restrictive Ventricular Septal Defect With Congestive Heart Failure in a Chinese Han Male Infant Carrying a Class II Chromosome 17p13.3 Microduplication.
17p13.3 Microduplication Syndrome: Further Delineating the Clinical Spectrum.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 4 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de microduplicação 17p13.3.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de microduplicação 17p13.3
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Case report: Recurrent catatonia in a patient with 17p13.3 microduplication syndrome.
- A Case of Class I 17p13.3 Microduplication Syndrome with Unilateral Hearing Loss.
- Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome: Case-Report of a Familial Small Microduplication.
- Case Report: First Case of Non-restrictive Ventricular Septal Defect With Congestive Heart Failure in a Chinese Han Male Infant Carrying a Class II Chromosome 17p13.3 Microduplication.
- 17p13.3 Microduplication Syndrome: Further Delineating the Clinical Spectrum.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:217385(Orphanet)
- OMIM OMIM:613215(OMIM)
- MONDO:0013182(MONDO)
- GARD:17122(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q21154078(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
