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Síndrome de microduplicação 17p13.3
ORPHA:217385CID-10 · Q92.3CID-11 · LD41.G1OMIM 613215DOENÇA RARA

A síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizada por atraso psicomotor variável e características dismórficas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizada por atraso psicomotor variável e características dismórficas.

Publicações científicas
9 artigos
Último publicado: 2025

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
50
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q92.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
12 sintomas
🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
👁️
Olhos
5 sintomas
🧠
Neurológico
5 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Nariz curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Boca estreita
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nariz largo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Bossas frontais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipertelorismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Testa alta
Muito frequente (99-80%)
59sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (8)
Ocasional (43)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nariz curtoShort nose
Muito frequente (99-80%)90%
Boca estreitaNarrow mouth
Muito frequente (99-80%)90%
Nariz largoWide nose
Muito frequente (99-80%)90%
Bossas frontaisFrontal bossing
Muito frequente (99-80%)90%
HipertelorismoHypertelorism
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico9PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2010Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.

PAFAH1B1Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit betaRole in the phenotype ofAltamente restrito
FUNÇÃO

Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position of PAF and its analogs and participates in PAF inactivation. Regulates the PAF-AH (I) activity in a catalytic dimer composition-dependent manner (By similarity). Required for proper activation of Rho GTPases and actin polymerization at the leading edge of locomoting cerebellar neurons and postmigra

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytoskeletonCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosomeCytoplasm, cytoskeleton, spindleNucleus membrane

VIAS BIOLÓGICAS (10)
Amplification of signal from unattached kinetochores via a MAD2 inhibitory signalRHO GTPases Activate ForminsMitotic PrometaphaseEML4 and NUDC in mitotic spindle formationResolution of Sister Chromatid Cohesion
MECANISMO DE DOENÇA

Lissencephaly 1

A classical lissencephaly. It is characterized by agyria or pachygyria and disorganization of the clear neuronal lamination of normal six-layered cortex. The cortex is abnormally thick and poorly organized with 4 primitive layers. Associated with enlarged and dysmorphic ventricles and often hypoplasia of the corpus callosum.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
168.8 TPM
Cerebelo
131.0 TPM
Testículo
125.6 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
94.1 TPM
Artéria tibial
93.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
lissencephaly due to LIS1 mutationMiller-Dieker lissencephaly syndromesubcortical band heterotopiachromosome 17p13.3 duplication syndrome
HGNC:8574UniProt:P43034
YWHAE14-3-3 protein epsilonRole in the phenotype ofAltamente restrito
FUNÇÃO

Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a phosphoserine or phosphothreonine motif (PubMed:35343654). Binding generally results in the modulation of the activity of the binding partner (By similarity). Positively regulates phosphorylated protein HSF1 nuclear export to the cytoplasm (PubMed:12917326). Plays a positive role in the antiviral si

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasmMelanosome

VIAS BIOLÓGICAS (10)
Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexesLoss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosomeLoss of Nlp from mitotic centrosomesRegulation of PLK1 Activity at G2/M TransitionAURKA Activation by TPX2
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
592.3 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
579.8 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
577.0 TPM
Fibroblastos
492.8 TPM
Brain Anterior cingulate cortex BA24
483.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
distal 17p13.3 microdeletion syndromeMiller-Dieker lissencephaly syndromechromosome 17p13.3 duplication syndromeclear cell sarcoma of kidney
HGNC:12851UniProt:P62258

Variantes genéticas (ClinVar)

429 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PAFAH1B1: NM_000430.4(PAFAH1B1):c.13C>T (p.Gln5Ter) ()
🧬 PAFAH1B1: NM_000430.4(PAFAH1B1):c.400-2A>G ()
🧬 PAFAH1B1: NM_000430.4(PAFAH1B1):c.404G>A (p.Trp135Ter) ()
🧬 PAFAH1B1: GRCh37/hg19 17p13.3(chr17:2316531-2972634)x1 ()
🧬 PAFAH1B1: NM_000430.4(PAFAH1B1):c.1159+6T>C ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação 17p13.3

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 7

#1

Case report: Recurrent catatonia in a patient with 17p13.3 microduplication syndrome.

Frontiers in psychiatry2025

Catatonia is a clinically significant syndrome with various etiologies, including genetic factors, that are increasingly recognized. We present a case of recurrent catatonia associated with 17p13.3 microduplication syndrome in a 47-year-old woman with a long-standing history of recurrent depressive episodes. At age 44, she experienced her first episode with psychotic and catatonic features, which required hospitalization. Over the next three years, she had four additional catatonic episodes. Four years after her initial presentation, she was diagnosed with 17p13.3 microduplication syndrome. This case emphasizes the importance of considering genetic testing for patients with recurrent catatonia, particularly those with a comorbid developmental disorder. Given the limited number of cases of 17p13.3 microduplication syndrome reported in the literature, we share these findings to encourage prompt genetic assessment in similar presentations. Clinicians treating patients with catatonia should recognize the prevalence of medical, and particularly genetic, disorders that increase susceptibility to catatonia. Conversely, clinicians working with patients who have genetically based neurodevelopmental syndromes should be aware of the challenges in diagnosing and treating catatonia. By identifying catatonia in this patient population, prompt and targeted interventions that may significantly reduce the disabling effects of catatonia can be initiated. This case also expands the known phenotypic spectrum of 17p13.3 microduplication syndrome and contributes to understanding the genetic factors involved in catatonia, though further research is needed to clarify this association.

Publicações recentes

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Case report: Recurrent catatonia in a patient with 17p13.3 microduplication syndrome.
    Frontiers in psychiatry· 2025· PMID 40642416mais citado
  2. A Case of Class I 17p13.3 Microduplication Syndrome with Unilateral Hearing Loss.
    Genes (Basel)· 2023· PMID 37510238recente
  3. Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome: Case-Report of a Familial Small Microduplication.
    Biomedicines· 2022· PMID 36551834recente
  4. Case Report: First Case of Non-restrictive Ventricular Septal Defect With Congestive Heart Failure in a Chinese Han Male Infant Carrying a Class II Chromosome 17p13.3 Microduplication.
    Front Pediatr· 2022· PMID 35311053recente
  5. 17p13.3 Microduplication Syndrome: Further Delineating the Clinical Spectrum.
    J Pediatr Genet· 2021· PMID 34504729recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:217385(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:613215(OMIM)
  3. MONDO:0013182(MONDO)
  4. GARD:17122(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q21154078(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de microduplicação 17p13.3
Compêndio · Raras BR

Síndrome de microduplicação 17p13.3

ORPHA:217385 · MONDO:0013182
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
50 casos conhecidos
Herança
Not applicable, Unknown
CID-10
Q92.3 · Trissomia parcial minor
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2750748
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Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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