A síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizada por atraso psicomotor variável e características dismórficas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de microduplicação 17p13.3 é uma alteração genética muito rara caracterizada por um pequeno pedaço duplicado no cromossomo 17. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento da criança, hipotonia (redução do tônus muscular) e traços físicos faciais específicos. Não existe um remédio específico para curar a duplicação genética, mas terapias de reabilitação são indicadas para apoiar as conquistas do desenvolvimento. No SUS, embora a condição não tenha um protocolo clínico de medicamentos exclusivo, há cobertura para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras e exames genéticos de investigação.
A síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizada por atraso psicomotor variável e características dismórficas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable, Unknown.
Lissencephaly 1
A classical lissencephaly. It is characterized by agyria or pachygyria and disorganization of the clear neuronal lamination of normal six-layered cortex. The cortex is abnormally thick and poorly organized with 4 primitive layers. Associated with enlarged and dysmorphic ventricles and often hypoplasia of the corpus callosum.
Variantes genéticas (ClinVar)
429 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
28 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de microduplicação 17p13.3
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 7
Publicações recentes
Case report: Recurrent catatonia in a patient with 17p13.3 microduplication syndrome.
A Case of Class I 17p13.3 Microduplication Syndrome with Unilateral Hearing Loss.
Refining the Clinical Spectrum of the 17p13.3 Microduplication Syndrome: Case-Report of a Familial Small Microduplication.
Case Report: First Case of Non-restrictive Ventricular Septal Defect With Congestive Heart Failure in a Chinese Han Male Infant Carrying a Class II Chromosome 17p13.3 Microduplication.
17p13.3 Microduplication Syndrome: Further Delineating the Clinical Spectrum.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de microduplicação 17p13.3 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por uma duplicação na região 17p13.3 do cromossomo 17. Essa alteração envolve genes essenciais ao neurodesenvolvimento, como o PAFAH1B1 e o YWHAE.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de microduplicação 17p13.3. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de microduplicação 17p13.3
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata