Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais

A síndrome da agenesia do corpo caloso com genitália anormal é um defeito genético raro do desenvolvimento durante a síndrome da embriogênese, caracterizada por agenesia do corpo caloso, manifestações neurológicas leves a graves (deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, epilepsia, distonia) e anomalias urogenitais (hipospádia, criptorquidia, displasia renal, genitália ambígua). Além disso, foram observadas anomalias esqueléticas (contraturas de membros, escoliose), características faciais dismórficas (olhos grandes, cristas supraorbitais proeminentes, sinofris) e atrofia óptica.