Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

ORPHA:847

Síndrome de alfa-talassemia-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

A síndrome de retardo mental alfa talassemia ligada ao X (ATR-X) em homens está associada a atraso profundo no desenvolvimento, dismorfismo facial, anormalidades genitais e talassemia alfa. As mulheres portadoras são geralmente fisicamente e intelectualmente normais.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive

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Timeline de publicações

Clinical variability in individuals with ATR-X syndrome in the Netherlands.

Eur J Med Genet2025 Aug

Hemoglobin Disorders Associated with Neurological Impairment: First Report of ATR-X Syndrome and Recessive Congenital Methemoglobinemia Type II in Tunisia.

Int J Mol Sci2025 May 16

[Clinical feature and genetic analysis of a case of X-linked alpha-thalassemia mental retardation syndrome neonate caused by ATRX gene variant and literature review].

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2025 Feb 10

Identification of a Novel Frameshift variant of the ATRX gene: a Case Report and Review of the genotype-phenotype relationship.

BMC Pediatr2024 Oct 3

[Analysis of clinical features and ATRX gene variants in a Chinese pedigree affected with X-linked alpha thalassemia mental retardation (ATR-X) syndrome].

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2023 Dec 10

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