Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas

A síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas, relatada nos filhos de um casal consangüíneo e caracterizada por múltiplas congênitas esqueléticas (dolicocefalia, assimetria craniana, camptodactilia, pé torto), musculares (hipoplasia muscular), oculares (anoftalmia, buftalmia, descolamento de retina, aniridia) e cardíacas (prolapso das valvas tricúspide, mitral e tricúspide). insuficiência) anormalidades. Suspeitou-se de herança autossômica recessiva com expressividade variável. Não houve mais descrições na literatura desde 1992.