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Aplasia cutis-myopia syndrome is characterized by the association of aplasia cutis congenita with high myopia, congenital nystagmus and cone-rod dysfunction. It has been described in two siblings (brother and sister). Transmission is autosomal dominant.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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