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síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal
ORPHA:1116CID-10 · Q84.8CID-11 · LD27.YOMIM 207731DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DigestivoInício neonatalHerança AR
Auditável

A associação entre aplasia cutânea congênita e linfangiectasia intestinal é uma síndrome extremamente rara. Até hoje, foi descrita em apenas dois irmãos (um deles faleceu com 2 meses de idade). Ela se caracteriza pela falta de pele no topo da cabeça, presente desde o nascimento (aplasia cutânea congênita do vértex), e inchaço generalizado pelo corpo. Além disso, causa baixos níveis de proteínas e linfócitos (um tipo de célula de defesa) no sangue, tudo isso devido à linfangiectasia intestinal (um problema nos vasos linfáticos do intestino). Não foram relatados mais casos na literatura médica desde 1985.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo ao nascer. O bebê apresenta uma falha na formação da pele no topo da cabeça e inchaço generalizado pelo corpo. Esse inchaço decorre de uma alteração nos vasos linfáticos do intestino, que provoca a perda de proteínas e de células de defesa no sangue. Não existem medicamentos específicos no SUS para a doença, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A associação entre aplasia cutânea congênita e linfangiectasia intestinal é uma síndrome extremamente rara. Até hoje, foi descrita em apenas dois irmãos (um deles faleceu com 2 meses de idade). Ela se caracteriza pela falta de pele no topo da cabeça, presente desde o nascimento (aplasia cutânea congênita do vértex), e inchaço generalizado pelo corpo. Além disso, causa baixos níveis de proteínas e linfócitos (um tipo de célula de defesa) no sangue, tudo isso devido à linfangiectasia intestinal (um problema nos vasos linfáticos do intestino). Não foram relatados mais casos na literatura médica desde 1985.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q84.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸
Sangue
4 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Pregas palmares transversas únicas bilaterais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Linfedema
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Quantidade anormal de cabelo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Defeito craniano
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hipoproteinemia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Nível diminuído de anticorpos circulantes
Frequente (79-30%)
18sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (5)
Ocasional (4)
Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pregas palmares transversas únicas bilateraisBilateral single transverse palmar creases
Muito frequente (99-80%)90%
LinfedemaLymphedema
Muito frequente (99-80%)90%
Quantidade anormal de cabeloAbnormal hair quantity
Muito frequente (99-80%)90%
Defeito cranianoSkull defect
Muito frequente (99-80%)90%
HipoproteinemiaHypoproteinemia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10desde 2016
Últimos 10 anos1publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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🧬

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal

Centros para síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3
Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3
Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1
Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7
Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

🥇Melhor nível de evidência: Ensaio randomizado
Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome.

European journal of human genetics : EJHG2016 May

The RASopathies, which include Noonan syndrome (NS) and Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC), are autosomal dominant disorders with genetic heterogeneity associated with germline mutations of genes in the Ras/mitogen-activated protein kinase (MAPK; RAS-MAP kinase) pathway. The conditions overlap and are characterised by facial dysmorphism, short stature and congenital heart disease. NS and CFC, in particular, are known to be associated with lymphatic problems, but this has not been well characterised to date. We describe 11 patients with Noonan or CFC syndrome with significant, persistent and progressive lymphatic dysplasia. The lymphatic disorders in Noonan and CFC syndrome are rare, but have a characteristic pattern with bilateral lower limb lymphoedema, genital swelling with chylous reflux and frequent systemic involvement, including intestinal lymphangiectasia and chylothoraces, which may be progressive. Lymphoscintigraphy demonstrates reflux and/or rerouting of lymphatic drainage associated with incompetent veins on the venous duplex scans.

Publicações recentes

The effects of self-efficacy in managing the disease and disease adaptation levels of Familial Mediterranean Fever (fmf) patients on satisfaction with life: a web-based cross-sectional study.

🥈 Observacional
Orphanet J Rare Dis2025 Aug 21

Framework for Multistakeholder Patient Registries in the Field of Rare Diseases: Focus on Neurogenetic Diseases.

Neurology2024 Sep 24

Translating patient needs into medical device development: co-design of a photoprotection visor for Xeroderma Pigmentosum using qualitative interviews.

Orphanet J Rare Dis2024 Feb 13

Mammalian Target of Rapamycin Inhibition in Patients With ST-Segment Elevation Myocardial Infarction.

🥇 Ensaio randomizado
J Am Coll Cardiol2022 Nov 8

Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry.

Orphanet J Rare Dis2022 Jul 19
Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2016

The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome.

European journal of human genetics : EJHG
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Conselhos e sociedades
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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome possui um padrão de transmissão genético de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes específicos causadores da condição ainda não foram catalogados pela ciência.

[1] Orphanet[2] OMIM 207731[4] Human Phenotype Ontology (HPO)
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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. The lymphatic phenotype in Noonan and Cardiofaciocutaneous syndrome.
    European journal of human genetics : EJHG2016PMID 26242988
  2. The effects of self-efficacy in managing the disease and disease adaptation levels of Familial Mediterranean Fever (fmf) patients on satisfaction with life: a web-based cross-sectional study.
    Orphanet J Rare Dis2025PMID 40841954
  3. Framework for Multistakeholder Patient Registries in the Field of Rare Diseases: Focus on Neurogenetic Diseases.
    Neurology2024PMID 39173102
  4. Translating patient needs into medical device development: co-design of a photoprotection visor for Xeroderma Pigmentosum using qualitative interviews.
    Orphanet J Rare Dis2024PMID 38351060
  5. Mammalian Target of Rapamycin Inhibition in Patients With ST-Segment Elevation Myocardial Infarction.
    J Am Coll Cardiol2022PMID 36049557
  6. Clinical profiles of treated and untreated adults with hypophosphatasia in the Global HPP Registry.
    Orphanet J Rare Dis2022PMID 35854311
  7. ORPHA:1116
    Orphanet
  8. OMIM OMIM:207731
    OMIM
  9. MONDO:0008808
    MONDO
  10. GARD:753
    GARD (NIH)
  11. Busca completa no PubMed
    PubMed
  12. Q29982078
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-congenita-linfangiectasia-intestinal

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal

ORPHA:1116 · MONDO:0008808
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q84.8 · Outras malformações congênitas especificadas do tegumento
CID-11
LD27.Y
OMIM
OMIM:207731
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
GARD
GARD:753
MedGen
C1859753
UMLS
C1859753
Testes
6 disponíveis
S2
399 artigos
MeSH
C537788
Wikidata
Q29982078
Evidência
🥇 Ensaio rand.

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara