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Oculoplastic surgery, diagnosis, and other matters in Freeman-Burian syndrome.
📖 RevisãoNALCN channelopathies: Distinguishing gain-of-function and loss-of-function mutations.
Bilateral patellar tendon-bearing Symes-type prostheses in a severe case of Freeman-Sheldon syndrome in a 21-year-old woman presenting with uncorrectable equinovarus.
🥈 ObservacionalPreliminary experience with delayed non-operative therapy of multiple hand and wrist contractures in a woman with Freeman-Sheldon syndrome, at ages 24 and 28 years.
🥇 Revisão sistemáticaMicrodeletion 3q syndrome.