ORPHA:3047
Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de blefarofim… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
122 casos documentados
1Genes causadores
2Publicações indexadas
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