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Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2
ORPHA:1326

Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2

A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2 é uma síndrome de anomalia congênita múltipla extremamente rara caracterizada por retardo de crescimento intrauterino distinto, displasia esquelética com múltiplas malformações, incluindo camptodactilia de todos os dedos, hálux valgo bilateral, segundo, quarto e quinto dedos curtos, patela hipoplásica, microcefalia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, corpos vertebrais em forma de cubóide, pectus excavatum, luxação do quadril e região púbica hipoplásica e genitália. A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2, foi descrita em duas irmãs e é provavelmente transmitida de forma autossômica recessiva. Não houve mais descrições na literatura desde 1985.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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