Síndrome de contraturas congênitas dos membros e da face-hipotonia-transtorno do desenvolvimento

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara com deficiência intelectual caracterizada por contraturas congênitas graves dos membros e da face, hipotonia, dificuldade respiratória neonatal e atraso global no desenvolvimento. As características faciais dismórficas incluem fissuras palpebrais inclinadas para baixo, ponte nasal larga, narinas grandes, filtro longo e sulcos nasolabiais profundos, entre outros. Também foram relatadas deformidades dos membros (camptodactilia, pé torto), pescoço curto, escoliose, bem como convulsões. A ressonância magnética cerebral pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar em alguns casos.