Síndrome de costela curta-polidactilia

ORPHA:1505

Síndrome de costela curta-polidactilia

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[Clinical characteristics and prenatal diagnosis of a fetus with Short-rib thoracic dysplasia syndrome due to variants of DYNC2H1 gene].

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2025 Nov 10

[Clinical analysis of a patient of Short rib-polydactyly syndrome type 6 with long term misdiagnosis].

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2025 Sep 10

Expanding the genetic spectrum of short rib polydactyly syndrome: Novel DYNC2H1 variants and functional insights.

Bone2025 Aug

Phenotypic heterogeneity in DYNC2H1-related short-rib thoracic dysplasia: antenatal indicators and postnatal outcomes.

J Med Genet2025 Jun 24

A novel NEK1 variant disturbs the interaction between the C-terminal fragment of NEK1 and the VDAC1 channel, causing lethal short-rib polydactyly syndrome.

Bone2025 Jun

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Síndrome de costela curta-polidactilia

ORPHA:1505 · MONDO:0015461

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Unknown

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Autosomal recessive

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