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Ring chromosome 14 syndrome is characterized by intellectual deficit, retinal and skin pigmentation disorders, seizures, and dysmorphic features, including flat occiput, epicanthal folds, downward slanting eyes, flat nasal bridge, upturned nostrils, short neck, and large low set ears.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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