ORPHA:2489
Síndrome de defeito nos membros superiores-anomalias nos olhos e ouvidos
Defeito dos membros superiores - síndrome de anomalias oculares e auditivas associa defeitos dos membros superiores (polegar hipoplásico com hipoplasia do osso metacarpo e falanges e atraso na maturação óssea), atraso no desenvolvimento, perda auditiva central, anti-hélice unilateral pouco desenvolvida, coloboma coróide bilateral e retardo de crescimento.
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Agente Síndrome de defeito no… monitorando fontes continuamente
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Ultra-raro
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