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Síndrome de defeito radial do cúbito/fíbula-braquidactilia
ORPHA:52056

Síndrome de defeito radial do cúbito/fíbula-braquidactilia

Defeito do raio ulnar/fíbula - síndrome da braquidactilia é uma síndrome de malformação muito rara caracterizada por hipoplasia ulnar associada à hipoplasia do quarto e/ou quinto dígitos ausente, hipoplasia fibular, baixa estatura e dismorfismo facial.

<1 / 1 000 000Autosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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