Síndrome de dentinogênese imperfeita-baixa estatura-perda de audição-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:71267
Síndrome de dentinogênese imperfeita-baixa estatura-perda de audição-perturbação do desenvolvimento intelectual
A síndrome dentinogênese imperfeita-baixa estatura-perda auditiva-deficiência intelectual é caracterizada pela associação de dentinogênese imperfeita, atraso na erupção dentária, dismorfologia facial, baixa estatura, perda auditiva neurossensorial e déficit intelectual leve. Foi descrito em dois irmãos nascidos de pais consangüíneos. A transmissão é autossômica recessiva.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
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