ORPHA:79113
Síndrome de disostose mandibulofacial-microcefalia
A síndrome de disostose-microcefalia mandibulofacial é um distúrbio genético raro de malformação múltipla caracterizado por hipoplasia malar e mandibular, microcefalia, malformações de ouvido com perda auditiva condutiva associada, dismorfismo facial distinto, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Síndrome de disostose … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
107 casos documentados
1Genes causadores
1Publicações indexadas
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