Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífido-anomalias dos membros superiores

Displasia frontonasal sindrômica rara caracterizada por características dismórficas faciais distintas, incluindo hipertelorismo, fissuras palpebrais em formato de amêndoa, deformidade nasal com crista enrugada, ponta deprimida ou ausente, assimetria e ausência parcial de ossos nasais e cantos da boca voltados para baixo. Manifestações adicionais relatadas são anomalias dos membros (por exemplo, anomalia de Poland, agenesia transversa dos membros e anomalias das mãos e pés, como camptodactilia, oligodactilia, clinodactilia e sindactilia), encefalocele frontonasal, atresia coanal, malformações renais/cardíacas congênitas e agenesia do corpo caloso.