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Síndrome de fenda palatina-baixa estatura-anomalias vertebrais
ORPHA:2015

Síndrome de fenda palatina-baixa estatura-anomalias vertebrais

Fenda palatina – baixa estatura – anomalias vertebrais é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas descrita em pai e filho, caracterizada pela associação de fenda palatina, fácies peculiar (aparência assimétrica, pregas epicânticas internas, nariz curto, narinas antevertidas, orelhas baixas e voltadas para trás, lábio superior fino e micrognatismo), baixa estatura, pescoço curto, anomalias vertebrais e deficiência intelectual. Presume-se que a transmissão seja autossômica dominante. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.

<1 / 1 000 000Autosomal dominant
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