Síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico

A síndrome do polegar hemimelia-polissindactilia-trifalângica tibial é uma síndrome de disostose genética rara, com acentuada variação inter e intrafamiliar, tipicamente caracterizada por polegares trifalângicos, polissindactilia de mãos e/ou pés e/ou tíbias ausentes/hipoplásicas (associadas à duplicação de fíbulas em alguns casos), embora polegares trifalângicos isolados também tenham sido relatados. Muitas vezes é acompanhada de baixa estatura notável e características adicionais podem incluir sinostose rádio-ulnar e oligodactilia da mão, bem como ossos do carpo e metatarsos anormais.