ORPHA:2261
Síndrome de hipospadias-transtorno do desenvolvimento intelectual, tipo Goldblatt
A hipospádia B com défice intelectual, tipo Goldblatt, é uma síndrome de anomalias congénitas múltiplas muito rara, descrita em três irmãos de uma família sul-africana, e caracterizada por hipospádia e défice intelectual, em associação com mirocefalia, dismorfismo craniofacial, frouxidão articular e unhas bicudas.
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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