Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-deficiência visual
ORPHA:3240
Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-deficiência visual
Esta síndrome é caracterizada por calcificação progressiva do cérebro e da medula espinhal, retardo de crescimento, anomalias psicomotoras, surdez e anemia. Acidose tubular renal foi encontrada em um paciente. Até o momento, esta síndrome foi descrita em apenas dois pacientes de uma mesma família.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Síndrome de leucoencef… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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