ORPHA:2386
Síndrome de leucoencefalopatia-queratodermia palmoplantar
A síndrome de leucoencefalopatia-ceratodermia palmoplantar é uma doença epidérmica genética rara, caracterizada por ceratodermia palmoplantar punctata de início na infância em associação com leucoencefalopatia de início na idade adulta, manifestada por síndrome tetrapiramidal progressiva e deterioração cognitiva.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Síndrome de leucoencef… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
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