Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipodontia-hipotricose
ORPHA:1816
Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipodontia-hipotricose
Síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por melanoleucodermia congênita generalizada, hipodontia e hipotricose associada a infantilismo, deficiência intelectual e atraso de crescimento. Não houve mais descrições na literatura desde 1961.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
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