Síndrome de microcefalia-anomalia cerebral-espasticidade-hipernatremia

A síndrome de microcefalia-defeito cerebral-espasticidade-hipernatremia é uma síndrome genética congênita rara com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal caracterizada por microcefalia, hipertonia, atraso no desenvolvimento e comprometimento cognitivo, dificuldade de deglutição, hipernatremia e hipoplasia das partes frontais e fusão dos ventrículos laterais na ressonância magnética do cérebro. Apenas um caso familiar com três irmãos afetados foi relatado e não houve mais descrições na literatura desde 1986.